SUDAMÉRICA – ECLAMC

Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (López Camelo, Jorge)

Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (López Camelo, Jorge) http://www.eclamc.org/

 

Características
Año de inicio 1967
Ingreso en ICBDSR 1977
Cobertura Hospitalaria, multinacional
Edad máxima de diagnóstico Hasta el alta del hospital de nacimiento
Desenlaces del embarazo incluidos Nacidos vivos Fetos muertos mayores de 500 gramos  
Definición de caso Anomalías estructurales mayores y menores
Controles Sí
Información sobre factores de riesgo Sí
Sitio web www.eclamc.org  

Historia

El ECLAMC es un programa de investigación clínica y epidemiológica de los defectos congénitos en nacimientos hospitalarios latinoamericanos. La iniciativa comenzó a operar en 1967 como una investigación limitada a la ciudad de Buenos Aires. Sin embargo, en poco tiempo se fue expandiendo y, dos años más tarde, incluía hospitales de diferentes ciudades de Argentina, Chile y Uruguay. En 1973, el ECLAMC se extendió también a Brasil, Ecuador, Perú y Venezuela y, 17 años después, lo conformaban todos los países de América del Sur, Costa Rica y República Dominicana[IMO2] .

En su evolución funcional mantuvo esencialmente el mismo diseño experimental original de 1967, aunque introdujo algunas modificaciones producto de la experiencia acumulada del propio ECLAMC, así como del avance del conocimiento.

Han formado parte del programa más de 200 maternidades de Latinoamérica[IMO3] . A partir del año 1999, el ECLAMC inició la toma de muestras de ADN para investigaciones orientadas a identificar la contribución de factores genéticos específicos en la etiología de los defectos congénitos para lo que generó un repositório[IMO4]  que contribuyó al desarrollo de un gran número de investigaciones.

El ECLAMC se conforma de una coordinación y hospitales (maternidades) en los que se registra y reporta la información. Desde el punto de vista institucional, el programa se ha ubicado en diversos centros de Argentina y de Brasil, vinculado administrativamente a organismos de investigación públicos y privados. El equipo coordinador trabaja en las sedes centrales del ECLAMC: en el Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC), en Buenos Aires, así como en el Laboratorio de Epidemiología de Malformaciones Congénitas del Instituto Osvaldo Cruz (FIOC-FIOCRUZ) y el Laboratorio de Malformaciones Congénitas del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio de Janeiro.

Su actividad se ha centrado en la cooperación voluntaria de sus integrantes, que se ajustan a un cuerpo de normas operacionales que garantizan la uniformidad de criterios necesaria para la comparación de los datos registrados en los diferentes hospitales.

En la actualidad participan 25 hospitales de ocho países de Sudamérica. En las maternidades que forman parte del ECLAMC se registran todas las anomalías mayores y menores diagnosticadas al nacimiento, de acuerdo con un manual de procedimientos. También se documenta con fotos y radiografías, siempre que sea posible.

El ECLAMC sigue una metodología de casos y controles: tras del nacimiento de un paciente con defectos congénitos (caso), se registra el siguiente recién nacido no malformado del mismo sexo que haya nacido en el mismo hospital (control). Tanto para casos como para controles se registran 50 variables sobre factores de riesgo. La información la recolecta un pediatra durante el puerperio directamente de la madre. Para diez variables el ECLAMC regoge la información sobre el total de los nacimientos ocurridos en los hospitales participantes.

  • Una de sus actividades primordiales es la producción científica. El ECLAMC es un programa de investigación de los factores de riesgo de defectos congénitos que sigue una metodología casos y controles. Hasta la actualidad este grupo ha publicado más de 300 investigaciones en revistas indexadas, otras publicaciones y libros, así como más de 50 tesis doctorales1.
  • Ha servido de base y ha promovido la creación de varios de los registros de defectos congénitos que existen actualmente, como el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), creado en 1976; el Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas de México (RYVEMCE), iniciado en 1978; el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (1985); el Centro de Registro de Malformaciones Congénitas (CREC), en Costa Rica (1986); el Registro Regional de Malformaciones Congénitas del Servicio de Salud del Maule, en Chile, (2001); el Programa de Vigilancia de Malformaciones Congénitas de la ciudad de Bogotá (2005); la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), de Argentina (2009), y el Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras de Uruguay (2011).
  • Ha contribuido a la vigilancia epidemiológica evaluando las fluctuaciones en las frecuencias de diferentes anomalías y su distribución geográfica. También ha permitido conocer el impacto de políticas públicas en el área de los defectos congénitos, como la fortificación de acido fólico en algunos países de la Región2 .
  • Ha investigado posibles clusters o agregados geográficos de varias anomalías, como microtia3, fisuras orales4 , sirenomelia5 y microcefalia6 entre otras. A través de una metodología llamada “rumor” ha evaluado también posibles epidemias de AC en la Región7. Creó en 2009 el Censo Nacional de Isolados (CENISO)8 en Brasil, sistema para registro de aislamientos genéticos poblacionales, generalmente agregados geográficos de trastornos genéticos, basado en la búsqueda sistemática de rumores.
  • Otra de sus actividades ha sido promover la creación de los servicios de información de agentes teratogénicos, que se convirtieron en una herramienta en la prevención primaria de este tipo de defectos congénitos.
  • Ha promovido actividades de sensibilización y capacitación para la prevención de defectos congénitos tanto en el personal de salud como en la comunidad, centrado principalmente en la prevención primaria, preconcepcional y terciaria. Una de las acciones propuestas ha sido la publicación del “Decálogo para la prevención primaria”, que enumera medidas de prevención primaria de defectos congénitos, difundidas ampliamente, así como un libro (“Prevención Primaria de los defectos congénitos”) dirigido a proveedores de salud especializados en defectos congénitos9.
  • Generó un programa de orientación para padres que consiste en un material informativo sobre los principales defectos congénitos (“folders”) y un directorio con más de 500 pacientes/padres de organizaciones en América del Sur, a fin de mejorar el intercambio entre familiares y profesionales.
  • Ha participado en múltiples actividades de capacitación en el área de los defectos congénitos, tanto en pregrado como postgrado.
  • Lideró la creación en Brasil del Instituto Nacional de Ciencia e Tecnologia de Genética Médica Poblacional, nueva especialidad médica que congrega la genética médica, la epidemiologia genética, la genética de poblaciones y la genética comunitaria o sanitaria para el cuidado de las poblaciones enfermas, sea por causas genéticas, ambientales o mistas. La detección y estudio de estas poblaciones hace parte del movimiento para aumento de la vigiláncia epidemiológica en la región.
  • Con el aumento de defectos congénitos por la epidemia por vírus Zika en 2015 participó del esfuerzo para promover el aumento de la vigilancia epidemiologica en America Latina presentando una propuesta que está siendo desarrolada para compartir las frecuencias de defectos congénitos con otros registros regionales o nacionales através de una plataforma electrónica de la Red Latino Americana de Malformaciones Congénitas (RELAMC).

Referencias

  1. Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) . [Internet]. Buenos Aires/ Rio de Janeiro:  CEMIC/FIOCRUZ; s.f. [Acceso 31 de octubre de 2018]. [8 páginas]. Disponible en: http://www.eclamc.org/
  2. López-Camelo JS, Castilla EE, Orioli IM; INAGEMP (Instituto Nacional de Genética Médica Populacional); ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas). Folic acid flour fortification: impact on the frequencies of 52 congenital anomaly types in three South American countries. Am J Med Genet A 2010 Oct;152A(10) :2444-58. doi: 10.1002/ajmg.a.33479.
  3. Castilla EE, Orioli IM. Prevalence rates of microtia in South America. Int J Epidemiol. 1986 Sep; 15(3) :364-8.
  4. Poletta FA, Castilla EE, Orioli IM, Lopez-Camelo JS. Regional analysis on the occurrence of oral clefts in South America. Am J Med Genet A. 2007 Dec 15; 143A(24) :3216-27.
  5. Castilla EE, Mastroiacovo P, López-Camelo JS, Saldarriaga W, Isaza C, Orioli IM. Sirenomelia and cyclopia cluster in Cali, Colombia. Am J Med Genet A. 2008 Oct 15;146A(20):2626-36.  doi: 10.1002/ajmg.a.32506.
  6. Orioli IM, Dolk H, Lopez-Camelo JS, Mattos D, Poletta FA, Dutra MG, Carvalho FM, Castilla EE. Prevalence and clinical profile of microcephaly in South America pre-Zika, 2005-14: prevalence and case-control study. BMJ. 2017 Nov 21;359:j5018. doi: 10.1136/bmj.j5018.
  7. Castilla EE, Orioli IM. ECLAMC: the Latin-American collaborative study of congenital malformations. Community Genet. 2004; 7(2-3) :76-94.
  8. Cardoso GC, de Oliveira MZ, Paixão-Côrtes VR, Castilla EE, Schuler-Faccini L. Clusters of genetic diseases in Brazil. J Community Genet. 2018 Jun 2. doi: 10.1007/s12687-018-0369-1. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 29860645.
  9. Castilla EE, Lopez-Camelo JS, Orioli IM, Paz J. Prevención primaria de los defectos congénitos. Fiocruz, Río de Janeiro, 1996.