Reuniones

El objetivo de las reuniones anuales es procurar un espacio de encuentro y discusión sobre la ampliación de la vigilancia epidemiológica de defectos congénitos, mejorando el estudio de factores genéticos y ambientales involucrados en su causalidad, y la difusión de normas de prevención primaria, contando para ello con la presencia de representantes de los registros nacionales o regionales de malformaciones congénitas que funcionan actualmente en Latinoamérica, participantes de la red de hospitales que integran el ECLAMC, además de reconocidos profesionales del área de la salud provenientes de distintos países.

4ta Reunión Anual de la ReLAMC

Del 3 al 8 de noviembre de 2019 se celebró la 4ª Reunión de la ReLAMC (Red Latinoamericana de Malformaciones Congénitas) conjuntamente con la 51ª Reunión Anual del ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas), en Caxias do Sul, RS, Brasil, www.eclamc.org/rae, conducidas por la Dra. Iêda Orioli de la Universidad Federal de Rio de Janeiro, Brasil y por el Dr. Jorge Lopez-Camelo del CEMIC-CONICET, Buenos Aires, Argentina. Participaron activamente de la organización previa la Sra. Mariana Piola y el Dr. Lucas Giménez del CEMIC y la Sra. Kelli Melquíades de la Associação Técnico Científica ECLAMC en Rio de Janeiro. El encuentro fue parcialmente financiado por el proyecto ZikaPlan, Horizon 2020, European Community (Grant H2020-SC1-2016-RTD-Zika), pelo INAGEMP: Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Brasil (Grant 465549/2014-4), y por proyecto del Edital Combate ao Virus Zika, DECIT, CNPq e CAPES, Brasil (Grants 88887.130724/2016-00 y 440614/2016-3).

Durante la reunión los representantes de los registros miembros y también de los candidatos a la ReLAMC presentaron, en base al proyecto piloto que está en actividad actualmente, datos sobre prevalencia de Espina Bífida, situación local en relación a las políticas de fortificación de harinas con ácido fólico e información general de cada uno de los registros en funcionamiento, tales como localización geográfica, datos socio-económicos, cobertura, número de nacimientos vivos y muertos, número de malformados y características del programa. Los registros presentes en esta oportunidad fueron 13: CBDSP-CALI-COLOMBIA (Hurtado, Paula), CMSP-BOGOTÁ-COLOMBIA (Zarante, Ignacio), CREC-COSTA RICA (Benavides, Adriana), ECLAMC (López-Camelo, Jorge; Orioli, Ieda), PNMC-PANAMÁ (Landires, Iván), PNPDC-PARAGUAY (Ascurra Marta), RECUMAC-CUBA (Yudelkis Benítez), RENAC-ARGENTINA (Groisman, Boris), RENACH-CHILE (Pardo, Rosa; Mellado, Cecilia), RRMC-SSM-MAULE-CHILE (Canessa, Aurora represented by Dr. Pablo Alarcon), SINASC-BRASIL (França, Giovanny), SINASC-SP-BRASIL (Bonilha Eliane), SVDC-NICARAGUA (Pastora, Dania).

La Dra. Joan Morris de la Queen Mary University presentó los avances del proyecto colaborativo de la ReLAMC que está vigente desde 2017 sobre “Surveillance of Microcephaly and Maternal Infections”. También fueron discutidos y aprobados para su ejecución dos proyectos colaborativos “Defectos congénitos en madres adolescentes” presentado por la Dra Yudelkis Benítez (RECUMAC-CUBA), y “Espina bífida en los diferentes registros ReLAMC” presentado por la Dra. Rosa Andrea Pardo (RENACH-CHILE).

Se presentaron, además, los primeros análisis de datos semestrales de la Prueba Piloto ReLAMC para 2017/2018. Como conclusiones, en primer lugar, se mostró que los registros participantes tienen características heterogéneas pero la Red está en actividad, demostrando la factibilidad de realizar proyectos de investigación en colaboración con los registros. Se revisaron y discutieron los formularios definitivos de recolección de datos, poniendo en común los diferentes modos de llenado y las estrategias de recolección. Se arribó a un formato operativo que será plasmado en el Manual Operacional, el cual se terminará de confeccionar en los próximos meses. Fue realizada la Asamblea General de la ReLAMC que aprobó el ingreso del registro del Maule, Chile (RRMC-SSM-MAULE), además de aprobar los dos proyectos colaborativos mencionados arriba para su ejecución.

Las herramientas para la vigilancia en Defectos Congénitos tuvieron una importancia central en la reunión, la Dra. Iêda Orioli presentó la aplicación Global Birth Defects, en lugar de la Dra. Helen Dolk, desarrollada dentro del proyecto ZikaPlan para la descripción y codificación de defectos congénitos, la cual está siendo testeada; la Dra. Nathalie Roos (OMS) presentó el “Atlas de malformaciones congénitas y mapeo global”, y el Dr. Pablo Duran (OPS) habló (por video) sobre la “Importancia de la vigilancia y abordaje de defectos congénitos en el marco del curso de vida”. Otros profesionales destacados estuvieron presentes como los Dres. Roberto Giugliani (UFRGS), Lavinia Shuler-Faccini (UFRGS), Pablo Lapunzina, Julián Nevado y Jair Tenorio (Hosp. Univ. La Paz, Madrid), Miguel del Campo (UC San Diego), Denise Cavalcanti (UniCamp), Alexandre Vieira (Pittsburgh Univ.), Ignacio Zarante (CMSP-BOGOTÁ-COL), y Daniela Luquetti (Washington Univ.), presentando actualizaciones sobre temas vinculados a defectos congénitos. Ver la lista de conferencias, abajo.

También tuvieron lugar las tradicionales sesiones de discusión de casos clínicos que históricamente se realizan durante las reuniones del ECLAMC donde se presentan y debaten diagnósticos y posibilidades de estudios y tratamientos sobre casos llevados por los y las pediatras y neonatólogos/as de la red. Fue presentado y aprobado para realizar en colaboración por los hospitales del ECLAMC el proyecto “Investigação Etiológica e de Neuroplasticidade da Disgenesia do Corpo Caloso” propuesto por el Dr Fernando Regla Vargas (IOC-FIOCRUZ).

Conferencias

1) Novedades en el tratamiento de errores innatos del metabolismo, Giugliani R (INaGeMP); 2)Vigilancia Teratogénica, Shuler-Faccini L (UFRGS); 3) Clasificación de mosaicos en humanos, Lapunzina P (Hosp. Univ. La Paz); 4) Trastornos del Espectro del Síndrome Alcohol Fetal, del Campo, M (UC San Diego); 5) Vigilância de defeitos congênitos no Brasil no período pós-Zika, França G (SINASC- BRA); 6)Mutaciones en TRIP11 y LBR, ni siempre letales, Cavalcanti D (UniCamp); 7) De la Guerra a las fisuras, Vieira A (Pittsburgh Univ); 8) Síndromes de sobrecrecimiento y discapacidad intelectual asociado a genes reguladores de la cromatina, Tenorio J (Hosp Univ La Paz); 9) ¿Qué hacer en la nueva epidemia de Zika? Zarante I (CMSP-BOGOTÁ-COL); 10) Genes candidatos en el espectro óculo-aurículo-vertebral: resultados de la secuenciación en 150 triadas, Luquetti D (Washington Univ); 11) Secuenciación de Genoma Completo en poblaciones diversas, del Campo M (UC San Diego); 12) Una cohorte del síndrome de Wolf-Hirschhorn, Nevado J (Hosp Univ La Paz); 13) Fisuras y cáncer, Vieira A (Pittsburgh Univ); 14) El impacto de David W Smith en la Dismorfologia, del Campo M (UC San Diego).

Próxima edición de la RELAMC

La próxima reunión se realizará del 30 de agosto al 3 de septiembre de 2020 en Villa de Leyva, Colombia.